Conheça o projeto
Nossos Genes

1. Centro de Estudos do Genoma Humano e Terapias Avançadas do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (Genoma USP) em São Paulo – SP

Recrutamento de participantes: Em breve ⚪

• Michel Naslavsky 
• Mayana Zatz
• Regina Célia Mingroni Netto
• Maria Rita Passos Bueno
• Ana Cristina Krepischi
• Monize Lazar
• Kátia Rocha
• Mônica Varella

2. Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES) da Universidade Federal da Bahia (UFBA) em Salvador – BA. 

Recrutamento de participantes: Em breve ⚪

• Angelina Acosta Xavier
• Joanna Góes Castro Meira
• Polyanna Carôzo de Oliveira

3. Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Federal do Espírito Santo (UFES) em Vitória – ES.

Recrutamento de participantes: Em breve ⚪

• Flavia Imbroisi Valle Errera
• Flávia de Paula
• Maíra Trancozo 

4. Mestrado Profissional em Saúde da Família, Universidade Estadual da Paraíba (UEPB) em João Pessoa – PB.

Recrutamento de participantes: Em breve ⚪

• Thalia Andrade Silva

Silvana Cristina dos Santos

O Nossos Genes é um projeto de triagem genética, um tipo de estudo que visa identificar indivíduos com alterações genéticas, no DNA, que podem causar doenças. Isso pode ser investigado em uma amostra populacional em que não se sabe quem tem essas doenças nem quais são elas. No projeto Nossos Genes, estamos estudando a população brasileira. 

A triagem genética do projeto Nossos Genes é uma triagem de heterozigotos, que são pessoas que têm alteração genética em apenas uma das duas cópias de um gene.

Metade do material genético do pai e metade do material genético da mãe são passadas para os filhos. Por isso, vamos avaliar se as pessoas de um casal têm alterações genéticas que, juntas, possam causar doenças genéticas de herança recessiva em futuros filhos biológicos. 

Para essa análise, a sequência do DNA de cada um é avaliada em exames genéticos capazes de detectar variantes patogênicas em genes associados a doenças. Confira o tópico sobre os testes genéticos utilizados no projeto para informações específicas sobre eles. 

Quando os resultados estiverem prontos, os casais serão informados sobre a presença de variantes genéticas de risco em cada indivíduo e, se necessário, receberão orientações na forma de sessões de aconselhamento genético.  

O Nossos Genes pode ser considerado um projeto de pesquisa piloto para entender a importância de um programa de triagem de heterozigotos para beneficiar a saúde das pessoas e todo o sistema de saúde brasileiro, tanto o SUS quanto o Sistema de Saúde Suplementar (planos de saúde). 

Um projeto de triagem de heterozigotos permite estimar qual o número de casais que têm chance aumentada de conceber crianças com doenças genéticas recessivas em uma amostra representativa da população brasileira. Conhecer esse número é importante para preparar o sistema de saúde para atender casais que venham recorrer não apenas ao processo de triagem de portadores, mas também do diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, reprodução assistida que inclua o diagnóstico pré-implantacional dos embriões e também para atender crianças que precisam de tratamentos específicos, incluindo medicamentos, quando disponíveis.

Além disso, o projeto estimula a prática do planejamento familiar, ao proporcionar que o casal participante receba outras orientações de saúde em fase pré-concepcional, ou seja, antes de engravidar, visando a prevenção primária de outros agravos, como anomalias congênitas, no bebê.

Se o projeto te interessou, faça o seu cadastro, que entraremos em contato. O cadastro é rápido e servirá para entrarmos em contato convidando para responder um conjunto de perguntas. Se quiser saber mais, confira outros tópicos. E, se você conhece um casal que queira ter filhos, compartilhe!

O projeto Nossos Genes acompanhará os participantes da pesquisa ao longo do tempo, por isso é classificado como pesquisa longitudinal. 

Este acompanhamento tem diversos objetivos, por exemplo, saber se o participante manifestou alguma das condições de saúde recessivas estudadas na pesquisa ou outros tipos de doenças. 

O Nossos Genes inclui o acompanhamento de eventos relacionados às gestações das participantes,  ocorridas antes ou depois da devolução do exame genético, independentemente da opção reprodutiva do casal. 

Dentre os eventos, também há interesse sobre quaisquer intercorrências durante a gestação, no nascimento ou após o nascimento, incluindo eventuais doenças genéticas que possam estar presentes na criança, incluindo aquelas identificadas ou em suspeita pelo exame de ultrassom, pelo teste do pezinho ou que estejam em investigação por uma equipe de pediatria. 

Estes eventos podem ser informados no formulário de novidades relevantes. Esse registro permite aos pesquisadores serem informados pelos participantes sobre alguma informação importante para o projeto.

Veja o vídeo sobre a participação no Projeto Nossos Genes para saber o que são novidades relevantes.

Sim! O projeto foi avaliado quanto ao seu mérito científico e impacto social no edital Saúde de Precisão do Ministério da Saúde e quanto aos aspectos éticos por Comitês de Ética em Pesquisa (CEPs). Neste processo, membros dos CEPs avaliam a importância do estudo e como os pesquisadores irão interagir entre si e com os participantes da pesquisa, como irão coletar dados e amostras biológicas, quais riscos e benefícios estão envolvidos no projeto e até qual a forma proposta de armazenar dados e amostras durante e após o período do estudo. Além disso, os CEPs avaliam como todas essas informações são comunicadas aos participantes através de um documento chamado Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE).